DES RÊVES POUR QUENTIN

DES RÊVES POUR QUENTIN

Icone de l'association des Rêves pour Quentin

L’Association Des Rêves pour Quentin
a été créée dans le but de faire connaître le syndrome de SMITH MAGENIS (appelé aussi sms) dont est atteint le petit Quentin JUGNIER, âgé de sept ans, et domicilié à Marizy, mais aussi pour récolter des fonds pour aider à financer le traitement pour les troubles du sommeil qui est remboursé par la Sécurité sociale 500 euros à l’année et à partir des six ans de l’enfant alors que celui-ci coûte 100 euros par mois.

La récolte des fonds aide aussi à l’achat de matériel spécialisé ou le financement de médecines alternatives.

Le syndrome de SMITH MAGENIS est une Maladie Rare qui touche aussi bien les filles que les garçons à raison d’une naissance sur 25 000. Celui-ci a été découvert aux États Unis en 1982 par les Docteurs Ann SMITH et Ellen MAGENIS. Il s’agit d’une délétion (cassure) sur le chromosome 17 qui entraîne des troubles du sommeil et du comportement importants, un retard mental et psychomoteur, des troubles du langage, diverses malformations (scoliose, problèmes cardiaques, rénaux…). Dans la plupart du temps, cette cassure survient accidentellement lors de la conception de l’enfant.

Il n’y avait plus de Médecins pour travailler sur le syndrome dans notre pays et maintenant toute une équipe de praticiens nous a rejoints pour travailler sur le projet d’un Centre de Référence National pour le syndrome au Centre Hospitalier du VINATIER a BRON (69). Le Docteur référent de ce projet est Mme DEMILY, psychiatre. Nous avons aussi un spécialiste du sommeil, Dr. NICOLAS, une neurologue Dr. POISSON, une neuropsychologue Dr. RIGARD, le responsable des Hospices Civils de Lyon, le Professeur EDERY et d’autres Médecins encore. A ce jour, une soixantaine de familles ont été reçues par ces professionnels. L’objectif principal pour le moment étant d’améliorer la prise en charge de ces enfants. On compte environ 210 personnes atteintes du syndrome dans notre pays.

En Amérique, la recherche avance et la chercheuse Sarah ELSEA (qui travaille sur le syndrome depuis une vingtaine d’années) a découvert en 2003 l’existence du gène RAI1, un des 80 gènes manquants dans la microdélétion 17p11.2 qui est la clé pour comprendre l’impact de cette délétion sur les problèmes de sommeil, de santé et comportementaux des individus affectés. Une première étude sur les souris a permis de déterminer qu’un déficit du gène RAI1 entraîne obésité, troubles du sommeil, du comportement, problèmes de croissance, dysmorphie…
Récemment, Sarah ELSEA vient de mettre en place un protocole de recherche à Baylor College of Medicine : des prélèvements de peau sont effectués chez les personnes touchées par le syndrome de SMITH MAGENIS puis mis « en culture » de façon à obtenir des neurones SMS. Devant le comportement de ces neurones il sera possible de comprendre comment fonctionne ce gène RAI1, quel est son impact neurologique et donc sur le long terme de trouver un traitement pour corriger les effets du sms.

Icone de l'association des Rêves pour QuentinPour plus de renseignements vous pouvez contacter l’Association auprès de son président, M. Laurent JUGNIER au 06 85 37 38 48
ou par mail : desrevespourquentin@orange.fr

Vous pouvez également suivre l’activité de l’association sur Logo Facebook

Actualités

Une lueur d'espoir de guérison ?

Cette année, nous vous annonçons une excellente nouvelle.

En effet, une équipe de chercheurs américains qui travaillent en étroite collaboration avec Ann SMITH (chercheuse ayant donné son nom au syndrome) sont tout près de réaliser l’inespéré pour plus de 250 familles en France.
Une étude de deux ans (débutant en 2017) basée sur de la thérapie génique pourrait permettre de soigner (troubles du comportement, du sommeil et obésité) nos enfants en réintégrant dans leurs ADN le gène RAI 1 responsable de ses troubles.
Malgré tout, cela ne guérirait pas les scolioses ni les soucis cardiaques…
Cette recherche coûte 500 000 $ pour les deux ans et à ce jour il en resterait 100 000 à trouver.
Il va de soi que notre association va participer financièrement à ce projet ainsi que les deux autres associations de France (Pas à pas avec Alexia et ASM 17), mais également des associations de parents des quatre coins du monde.

Nous vous attendons donc nombreux lors de nos deux manifestations de 2017 :

La randonnée se déroulera le dimanche 14 mai, et ATTENTION cette année le loto se déroulera le samedi soir 7 octobre.
(nous ne manquerons pas de vous le rappeler)

Le président
Laurent Jugnier

Randonnée pedestre organisée par l'association des rêves pour Quentin

Retour sur la randonnée pédestre du 14 mai 2017

Un grand merci à tous les bénévoles, ainsi qu’à tous les participants pour votre participation à notre randonnée.

Voici quelques images de la journée :

Les Projets en cours

Le 18 avril, 11 enfants (dont Quentin) de IME de Paray, bénéficieront d’un baptême de l’air à l’Aérodrome de POUILLOUX.
Sur cette journée, 2 heures d’animations découverte du monde aéronautique, visite du parc avion avec explications simples, minigolf, jeu de boules… un bon repas offert aussi par l’association, le baptême de l’air et un goûter avant le départ (avec un coût d’environ 2000 euros pour cette manifestation).

Le 09 juin, soirée débat offert aux familles d’enfants/ados/adultes porteurs de handicaps autour de la sexualité.
Avec la participation de SHEILA WAREMBOURG sexologue spécialisée au niveau du handicap. Nous attendons juste la confirmation de l’heure 19 h ou 19 h 30.

Cette soirée aura lieu à la salle UTOPIA du Foyer d’Accueil Médicalisé de Ferreuil (Paray-le-Monial) qui peut accueillir 100 personnes environ.
La salle nous est prêtée gracieusement par la Directrice des Papillons Blancs de Paray-le-Monial que je remercie encore.
Nous allons nous revoir pour discuter de la publicité autour de celle-ci et peut-être prévoir aussi un petit buffet froid.
Notre association prend en charge les frais liés à Mme WAREMBOURG (environ 650 euros à savoir que se sont surtout les frais de déplacement qui coûtent cher).

Pour nos manifestations, les verres au nom de l’association ont été commandés, ils sont en cours de fabrication.
Conformément à la loi.

Concernant les démarches administratives, nous avons fait une demande de reconnaissance au prêt d’orphanet, nous sommes en attente de traitement du dossier. Le but de cette démarche est de permettre à notre association d’être reconnue au sein des maladies rares et ainsi bénéficier auprès de la préfecture de la reconnaissance d’utilité publique et de permettre aux donateurs de bénéficier de réduction d’impôts lors de leurs dons.

Soirée débat handicap et sexualité

► cliquer sur une image pour l’afficher en plein écran.

PLAA, R. (2017) Handicap et sexualité : la fin d’un tabou, Le Journal de Saône et Loire, 11 juin 2017.